Хромосомные аномалии пороков сердца
Хромосомные аномалии пороков сердца

Хромосомные аномалии пороков сердца

Оценить
(0 голоса)
Прежде чем приступить к обсуждению проблемы взаимосвязи врожденных пороков сердца (ВПС) и хромосомных аномалий (ХА), следует решить, существует ли она вообще. Мировой и отечественный опыт эхокардиографии плода однозначно свидетельствует о том, что существует. Поданным литературы 1, 2, частота ХА при ВПС у новорожденных составляет 12— 13%, т. е. фактически каждый 9—10-й ребенок, рожденный с пороком сердца, имеет ХА, что существенно ухудшает прогноз его жизни и здоровья. Частота ХА при ВПС, диагностированных пренатально, значительно выше — в среднем составляет 34,2%, варьируя от 9,5 до 64,7%. По данным наших исследований, этот показатель равен 47,1%. Как уже указывалось выше, в структуре причин возникновения…
Оценить
(2 голоса)
Безусловный практический интерес заслуживает тот факт, что каждый хромосомный синдром имеет собственную частоту и собственный спектр нозологических форм ВПС. Несмотря на различия показателей у разных авторов, приведенные данные свидетельствуют, что при синдроме Дауна частота ВПС несколько ниже, чем при синдромах Патау и Эдвардса. Группа исследователей, возглавляемая R. Yates 29, в 1999 г. обобщила данные мировой литературы, касающиеся проблемы ХА при ВПС, и представила сведения не только о средней частоте ВПС при различных видах ХА, но и об основных формах ВПС в зависимости от вида хромосомного дефекта. Судя по данным этого анализа, некоторые ВПС можно назвать патогномоничными для той или другой…
Оценить
(1 голос)
Большинство исследователей солидарны в том, что наибольшей пестротой спектра нозологических форм ВПС отличаются синдром Эдвардса и различные хромосомные делении. Мы попытались провести собственный анализ, для чего объединили данные 4 исследований, проведенных в разные годы в разных клиниках: L. Allan и соавт. 5 — 77 случаев ХА при ВПС; U. Gembruch и соавт.  14 — 7 случаев; Е. Tegnander и соавт. 18 — 13 случаев; собственные данные — 33 случая. Таким образом, в анализ были включены 130 наблюдений ХА при ВПС, выявленных пренатально. На смотреть статью под номером 2.1 представлена частота различных нозологических форм ВПС при некоторых хромосомных синдромах. Согласно нашим…
Оценить
(0 голоса)
В начале этой главы мы уже приводили сведения о частоте выявления ХА у плодов с ВПС по данным мировой литературы. Этот показатель варьирует в очень широких пределах — от 9,5 до 64,7%. Какие же факторы оказывают на него наибольшее влияние? Многочисленными исследованиями доказано, что к таким факторам относятся: 1) нозологическая форма ВПС; 2) срок беременности, в котором проводится ультразвуковое обследование; 3) формирование группы обследования; 4) наличие экстракардиальных аномалий и особенностей развития плода. Нозологическая форма ВПС. Приведенные выше данные убедительно свидетельствуют о том, что некоторые формы ВПС наиболее часто служат фенотипическим проявлением той или иной патологии хромосом. Мы упоминали о тесной…
Оценить
(0 голоса)
Тем не менее данные, представленные в виде диаграммы, позволяют заметить определенные тенденции. ВПС, обусловленные патологией магистральных сосудов и клапанов сердца, в среднем реже обусловлены хромосомными дефектами, чем пороки, имеющие при эхографическом исследовании аномальный четырехкамерный срез в сочетании или без сочетания с нарушением анатомии магистральных сосудов. Например, L. Allan и соавт., анализируя случаи пренатальной диагностики атрезии и отсутствия митрального клапана, обнаружили ХА при этой патологии только в 9,5% случаев. D. Paladini и соавт. также сообщили о невысокой частоте ХА (18,3%) при врожденных пороках магистральных сосудов. Научного объяснения этому факту пока не найдено, и требуются дальнейшее накопление сведений и скрупулезный анализ материала.…
Оценить
(1 голос)
Частота выявления ХА при ВПС тесно связана и со сроком беременности, в котором проводится ультразвуковое обследование. Чем меньше срок, тем больше вероятность выявления структурных изменений и хромосомных дефектов. Действие законов естественного отбора проявляется в самопроизвольной элиминации пораженных плодов, поэтому в конце беременности и после родов частота ВПС в целом и ВПС, обусловленных ХА, уменьшается. По данным L. Allan и соавт., в большинстве наблюдений (63,3%) нарушения кариотипа при ВПС у плода обнаруживаются в сроки до 28 нед. беременности, при этом в 20.8% случаев происходит внутриутробная гибель. К. Berg и соавт.  11 установили, что к моменту родов только у 12,7% плодов с…
Оценить
(0 голоса)
Частота ХА при ВПС, выявленных пренатально, зависит и от такого фактора, как формирование обследуемой группы. Врач, ведущий скрининговый ультразвуковой прием, реже сталкивается с патологией сердца у плода и тем более с ХА при ВПС, чем специалист второго и третьего уровня. Например, L. Allan, обсуждая различия в частоте выявления ХА при ВПС между ее исследованиями (16%) 5 и исследованиями J. Соре! и соавт. (32%) подчеркивала, что группа J. Copel консультировала пациенток с уже выявленными ВПС, из которых большая часть сопровождалась экстракардиальными аномалиями и неиммунной водянкой. К L. Allan более половины беременных приходили на прием после выявления на первом уровне обследования аномального…
Оценить
(1 голос)
ВПС сочетаются с самыми разными аномалиями и пороками развития других органов и систем. Анализируя собственный многолетний опыт, мы пришли к выводу, что чаще всего ВПС сочетаются с гигромой шеи, аномалиями кистей и стоп, пороками мочевыделительной системы, пороками лица, неиммунной водянкой, а также с эхографическими маркерами ХА. При проведении ультразвуковых исследований в случаях пренатального обнаружения ВПС особое внимание следует уделять наличию задержки внутриутробного развития плода (ЗВРП). Эта патология существенно увеличивает риск ХА. Нами из 31 случая пренатально выявленных ВПС в сочетании с ЗВРП в 21 (67,7%) были диагностированы ХА. При отсутствии ЗВРП аномалии кариотипа при ВПС были зарегистрированы только в 12…
Оценить
(0 голоса)
Дополнительные закономерности были выявлены в работе S. Van Praagh и соавт. в 1984 г. Диагностика ХА при ВПС в ранние сроки беременности остается проблемой до сих пор, несмотря на внедрение в практическое здравоохранение ультразвуковых аппаратов с высокой разрешающей остальные патологоанатомические исследования 41 плода с трисомией 18. Как выяснилось, помимо того что во всех случаях отсутствовала situs inversus, все плоды с синдромом Эдвардса имели дефект межжелудочковой перегородки, преимущественно в области выходного отдела, а у 93% дефект сочетался с дисплазией клапанов. Эти данные позволили авторам сделать вывод о возможности пренатальной диагностики трисомии 18 при оценке всех трех параметров: целостности межжелудочковой перегородки, наличия…
Оценить
(0 голоса)
В 1993 г. G. DeVore и О. AM 37 впервые установили зависимость между увеличением воротникового пространства в ранние сроки беременности и патологией, выявляемой во II триместре, в том числе аномалий кариотипа и ВПС. В дальнейшем была обнаружена взаимосвязь между увеличением воротникового пространства, патологией кариотипа и изменениями кровотока в венозном протоке 38. В 1998 г. A. Matias и соавт. 391 У 90,5% плодов с реверсным кровотоком в венозном протоке в I триместре беременности выявили ХА, а у 53,8% плодов при патологических кривых скоростей кровотока в венозном протоке и нормальном кариотипе — ВПС во II триместре. В исследованиях этих же авторов, проведенных…
<< Первая < Предыдущая 1 2 3 Следующая > Последняя >>
Страница 1 из 3
Забор анализов лаборатории гемотест.

Меню

Главная

Планирование беременности

Все о развитии и сохранении плода

Беременность

Особые ситуации при беременности

Лекарства во время беременности

Можно ли при беременности?

Роды

Оказание помощи при осложненной беременности и родах

Восстановление после родов

Наш блог

Обсуждаем товары

Интересно

загрузка...

Популярное

загрузка...